有全球超过75家大学和公司共同参与、启动于两年前的“千人基因组”计划本周在《自然》杂志上公布了第一阶段的研究结果。研究人员发现并确认了1500多万个基因变异，超过半数均是此前所未知的。这些基因变异占到了人类基因组基因变异总数的95%以上。
在第一阶段的工作中，对来自西非、欧洲、中国和日本的179名个体进行了低精度的全基因组测序，对两个家庭进行了高精度全基因组测序，并对另外697人的“外显子组”——包含蛋白质编码基因的基因组片段——完成测序。在下一个阶段，测序范围将扩展到2500人。千人基因组的所有研究成果均免费对公众开放，它将显著提高现有遗传学研究和药物研发的效率。■
